L’isola di Sardegna presenta un fenomeno allarmante riguardo alla miastenia gravis, una malattia autoimmune rara che colpisce in media 20 individui ogni 100.000 abitanti nel mondo. Tuttavia, secondo uno studio condotto nel 2019 dall’Università di Sassari, la prevalenza in Sardegna è di 55,3 casi su 100.000, quasi tre volte superiore alla media europea, rendendola la più alta a livello globale. Si stima che circa 1.000 persone siano affette dalla patologia nell’isola, ma solo circa la metà di esse risulta registrata. Questi dati sono stati al centro del convegno “Miastenia gravis, la Sardegna al centro“, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (Omar) in collaborazione con l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative (Aim) e il supporto di Ucb Pharma. L’evento, moderato dalla direttrice di Omar, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, ha affrontato vari aspetti, tra cui la situazione attuale dei pazienti e le necessità di un miglioramento nella rete di assistenza.

La malattia e la sua incidenza in Sardegna

La miastenia gravis è una patologia non ereditaria, di origine autoimmune, che presenta un’incidenza particolarmente elevata in Sardegna. Omar ha sottolineato che la malattia può manifestarsi in modi diversi da soggetto a soggetto, rendendola spesso debilitante e con un impatto significativo sulla qualità della vita. La causa principale è la produzione anomala di anticorpi che attaccano le giunzioni neuromuscolari, portando a una debolezza muscolare generalizzata che può colpire le palpebre, gli arti e, in casi gravi, compromettere la deglutizione e la respirazione. Maya Uccheddu, coordinatrice di Aim Sud Sardegna, ha evidenziato l’importanza di ottenere dati precisi sulla popolazione affetta, poiché molti pazienti potrebbero non essere registrati, magari perché in cura in centri esterni o periferici che non possono rilasciare esenzioni. La raccolta di dati accurati è fondamentale per progettare interventi efficaci e migliorare l’assistenza.

Le sfide per i pazienti e le richieste degli esperti

La miastenia gravis è considerata una patologia invalidante, e anche con un trattamento adeguato, i pazienti possono sperimentare sintomi fluttuanti o ricadute impreviste. Uccheddu ha sottolineato l’impatto sociale ed economico della malattia, che spesso porta a una riduzione delle ore lavorative sia per i pazienti sia per i caregiver. Nella rete dei centri di riferimento regionale, è emersa la necessità di integrare e potenziare le strutture esistenti, poiché alcuni poli, che offrono un servizio eccellente, potrebbero non essere stati inclusi. Le richieste avanzate dai clinici e dai pazienti includono una maggiore informazione sulla malattia per ridurre l’isolamento dei pazienti, una sensibilizzazione dei medici sui sintomi per facilitare diagnosi tempestive, e un potenziamento del registro malattia per migliorare l’organizzazione e la programmazione sanitaria.

Diagnosi e trattamento della miastenia gravis

La diagnosi della miastenia gravis può risultare complessa a causa della variabilità dei sintomi. Francesca Pili, neurofisiologa del Policlinico Universitario di Monserrato, ha evidenziato che spesso le diagnosi arrivano in ritardo, il che rende fondamentale aumentare la consapevolezza della malattia tra i medici, anche quelli non specialisti. È essenziale che i medici possano riconoscere i campanelli d’allarme e indirizzare i pazienti verso i centri di riferimento, presenti anche in Sardegna, che possono fornire esenzioni per malattie rare. Davide Manca, neurologo presso l’Azienda Ospedaliera G. Brotzu di Cagliari, ha aggiunto che ai trattamenti tradizionali si stanno affiancando nuovi farmaci, che offrono possibilità di trattamento per forme refrattarie e riducono gli effetti collaterali a lungo termine della terapia immunosoppressiva. Una diagnosi precoce e una pianificazione regionale sono cruciali per garantire percorsi terapeutici personalizzati.

Il contesto sardo e la necessità di un registro aggiornato

Elia Sechi, neurologo della Clinica Neurologica di Sassari, ha osservato che la prevalenza della miastenia gravis è in aumento, probabilmente a causa di una maggiore disponibilità di test diagnostici e di una crescente consapevolezza tra i clinici. La maggior parte dei casi si manifesta dopo i 50 anni, con una prevalenza maggiore tra gli uomini. Nonostante le stime suggeriscano circa 1.000 pazienti nell’isola, il registro regionale ne conta meno di 500, un divario che potrebbe derivare dall’attivazione del registro nel 2017, escludendo i pazienti diagnosticati in precedenza. Paolo Solla, direttore della Clinica Neurologica di Sassari, ha indicato che la peculiarità genetica della popolazione sarda potrebbe contribuire alla maggiore incidenza di malattie autoimmuni. Anche Nicola Carboni, neurologo dell’Ospedale San Francesco di Nuoro, ha sollecitato l’implementazione di un Piano di Diagnosi e Trattamento (Pdta) specifico per la miastenia, al fine di rendere più efficiente la rete di assistenza e migliorare la gestione dei pazienti in tutta la regione.