Il documento ‘Strategie e proposte per migliorare la gestione delle emoglobinopatie in Italia’ è stato presentato oggi, 15 gennaio 2025, a Roma, da The European House – Ambrosetti con il supporto non condizionante di Vertex Pharmaceuticals. Questo testo propone dieci misure per affrontare le emoglobinopatie, con un focus particolare sulla beta-talassemia e sulla drepanocitosi, malattie di notevole rilevanza per il nostro Paese, storicamente colpito da queste patologie. Rossana Bubbico, Senior Consultant di The European House – Ambrosetti, ha evidenziato l’importanza di affrontare queste malattie non solo dal punto di vista sanitario, ma anche in relazione all’equità e all’organizzazione del sistema sanitario nazionale. Il documento è frutto di una collaborazione con le principali società scientifiche, tra cui Site, Aieop e Gitnmo, e rappresenta un passo significativo verso un nuovo modello di governance per garantire un accesso uniforme e cure di qualità.

La situazione epidemiologica delle emoglobinopatie in Italia

Attualmente, i dati epidemiologici sulle emoglobinopatie in Italia derivano principalmente da stime di prevalenza e rilevazioni parziali effettuate dai singoli centri. Secondo le informazioni più recenti, circa 7.000 italiani sono affetti da beta-talassemia, mentre il numero di persone con malattia drepanocitica varia da 2.300 a 4.500 a seconda delle fonti. È importante notare che il 6,5% della popolazione italiana è portatore di una forma di difetto ereditario dell’emoglobina. Per monitorare l’evoluzione epidemiologica e pianificare adeguatamente l’assistenza sanitaria, nel 2017 è stato istituito un Registro nazionale delle talassemie e delle emoglobinopatie, che però non è ancora operativo. La mancanza di dati aggiornati rende difficile la programmazione delle strategie di cura e prevenzione.

Le sfide e le opportunità nella gestione delle emoglobinopatie

Gian Luca Forni, presidente della ForAnemia Foundation Ets di Genova, ha sottolineato che l’Italia è uno dei principali bacini endemici in Europa e nel mondo per le emoglobinopatie. I recenti flussi migratori da aree con alta incidenza di queste malattie hanno aumentato il numero di pazienti e portatori, diffondendo la problematica su tutto il territorio nazionale. Secondo una survey della Società italiana talassemie ed emoglobinopatie (Site), il numero totale di pazienti si aggira intorno ai 10.000. È evidente la necessità di rendere operativo il Registro nazionale per avere dati utili nella pianificazione delle cure e degli interventi preventivi.

Iniziative e reti regionali per la gestione delle emoglobinopatie

Un decreto ministeriale del 2023 ha portato all’istituzione della Rete nazionale talassemia e altre emoglobinopatie, con l’obiettivo di coordinare i centri di riferimento e stabilire linee guida per l’identificazione delle strutture. Diverse Regioni, tra cui Emilia Romagna, Sicilia, Puglia, Calabria e Sardegna, hanno creato reti regionali specifiche. In altre Regioni, come Veneto e Piemonte, le emoglobinopatie sono integrate nelle reti ematologiche pediatriche. Attualmente, oltre 130 strutture sanitarie in Italia seguono almeno un paziente con emoglobinopatia, ma la distribuzione dei centri è disomogenea, con una carenza di strutture nelle aree con alta prevalenza, come la Sardegna e la Sicilia.

Il ruolo delle reti e delle collaborazioni nel miglioramento delle cure

Raffaella Colombatti, coordinatore del gruppo di lavoro Patologia del globulo rosso dell’Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica (Aieop), ha affermato che le reti nazionali e le collaborazioni tra esperti sono fondamentali per garantire una presa in carico efficace dei pazienti. L’inclusione di centri hub regionali come centri di eccellenza nella European Reference Network (Ern) dedicata alle malattie ematologiche rare offre l’opportunità di condividere protocolli e definire percorsi di cura comuni. È essenziale anche implementare programmi informativi per medici e pazienti, in modo che la prevenzione e la diagnosi precoce possano essere realmente efficaci.

Prospettive future e necessità di innovazione

Negli anni Sessanta, i pazienti con talassemia major avevano un’aspettativa di vita limitata a 10-15 anni, mentre oggi possono superare i 60 anni. Tuttavia, persistono disparità regionali nella disponibilità e qualità delle cure. La scarsità di modelli organizzativi strutturati influisce maggiormente sui centri più grandi, che gestiscono circa il 70% dei pazienti. Inoltre, il 20% dei centri specialistici ha solo un medico a disposizione, ostacolando la corretta gestione dei pazienti. Filomena Longo, membro del Comitato direttivo di Site, ha sottolineato che la diversità dei modelli regionali richiede un impegno congiunto per armonizzare criteri e organizzazione, garantendo a tutti i pazienti un accesso equo e standard di cura uniformi.

La disponibilità di nuove terapie richiede l’adozione di “nuovi paradigmi”. Mattia Algeri, responsabile dell’Unità clinica del Gruppo italiano per il trapianto di midollo osseo, ha evidenziato l’importanza di modelli di presa in carico integrati e del dialogo tra specialisti. È fondamentale rivedere i programmi formativi, inserendo moduli specifici sulle emoglobinopatie nei corsi di laurea in Medicina e nelle scuole di specializzazione.

Alla presentazione del documento hanno partecipato figure di spicco come Francesco Zaffini, presidente della Commissione Affari sociali del Senato, e Angela Mastronuzzi, presidente di Aieop, dimostrando un interesse condiviso per il miglioramento della gestione delle emoglobinopatie in Italia.