Un recente sviluppo nel campo della medicina personalizzata offre nuove speranze per le pazienti affette da cancro al seno metastatico. Grazie a un semplice prelievo di sangue, è ora possibile identificare alterazioni in un gene specifico, aprendo la strada a trattamenti mirati e ben tollerati. Questo innovativo approccio è stato presentato il 30 ottobre 2025, durante il summit nazionale ‘Breastision’, tenutosi a Firenze, dove esperti del settore hanno discusso le terapie di precisione per il tumore al seno metastatico Hr+/Her2-.
Identificazione delle mutazioni genetiche
Durante l’evento, Paolo Marchetti, presidente della Fondazione per la medicina personalizzata (Fmp), ha evidenziato l’importanza di questo nuovo metodo diagnostico. “Non solo terapie a bersaglio molecolare e immunoterapie, ma anche la possibilità di identificare mutazioni genetiche attraverso un semplice prelievo di sangue” ha affermato Marchetti. Questa innovazione consente di trattare le pazienti con terapie mirate, aumentando le probabilità di successo nel trattamento. Tuttavia, Marchetti ha anche avvertito che i metodi attuali non riescono a riconoscere la mutazione del gene Esr1 nel 40-45% delle pazienti portatrici di tali mutazioni, evidenziando la necessità di miglioramenti nei test diagnostici.
Le sfide dell’accesso alle terapie
Marchetti ha sottolineato che attualmente si stima che circa 2.000 pazienti con cancro al seno metastatico presentino la mutazione Esr1. Questo numero potrebbe aumentare, rendendo cruciale l’accesso a trattamenti avanzati. “Il farmaco per le donne con la mutazione Esr1 è disponibile in tutte le regioni” ha dichiarato, ma ha anche messo in guardia contro le disparità nell’accesso a metodologie più sensibili, come il sequenziamento di nuova generazione (Ngs) e la biopsia liquida. Nonostante queste tecniche forniscano risposte più accurate, l’accesso rimane disomogeneo e spesso limitato.
Futuro della biopsia liquida
Per migliorare l’accesso alla biopsia liquida, Marchetti ha proposto di centralizzare i prelievi presso centri specializzati. Questo approccio garantirebbe alle pazienti opportunità di accesso più equo a test diagnostici avanzati, contribuendo così a un miglioramento della loro qualità della vita. “È fondamentale che le pazienti ricevano risposte sempre più precise, non solo per affrontare la malattia, ma anche per migliorare il loro benessere generale” ha concluso Marchetti, evidenziando l’importanza della collaborazione tra comunità scientifica e oncologica per raggiungere questi obiettivi.
Recent developments in personalized medicine offer new hope for patients with metastatic breast cancer. A simple blood test can now identify changes in a specific gene, leading to targeted and well-tolerated treatments. This approach was discussed at the ‘Breastision’ summit held in Florence on October 30, 2025, where experts focused on precision therapies for Hr+/Her2- breast cancer. Paolo Marchetti, president of the Foundation for Personalized Medicine, emphasized the significance of this diagnostic method, which allows for the identification of genetic mutations. However, he noted that current methods miss the Esr1 mutation in 40-45% of cases, signaling a need for better diagnostic tools. Approximately 2,000 patients may have the Esr1 mutation, and while treatments are available, access remains uneven. Marchetti suggested centralizing liquid biopsy tests in specialized centers to ensure equitable access and improve patients’ overall well-being, highlighting the need for collaboration among the scientific and medical communities.
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