La spina bifida rappresenta una grave malformazione congenita che deriva dalla chiusura incompleta del tubo neurale nelle prime settimane di gravidanza, in particolare tra il 17° e il 30° giorno dopo il concepimento. Questa condizione, insieme all’idrocefalo, può avere un impatto significativo sullo sviluppo e sulla qualità della vita dei neonati. Diversi fattori, tra cui quelli genetici, ambientali e nutrizionali, sono implicati nello sviluppo di tali anomalie. Tra i principali fattori di rischio si evidenzia la carenza di acido folico, ma anche il diabete materno, l’obesità, l’ipertermia in gravidanza e l’assunzione di alcuni farmaci antiepilettici giocano un ruolo cruciale. Domani, il 18 ottobre 2025, si celebra la Giornata mondiale della spina bifida e idrocefalo. A livello globale, si stimano circa 2 casi ogni 1000 nati vivi, corrispondenti a un totale annuale di nuovi casi che varia tra i 214.000 e i 322.000. Negli Stati a basso e medio reddito, l’incidenza rimane elevata, con circa 2 milioni di casi all’anno, in parte a causa della mancanza di programmi sistematici di supplementazione di acido folico e della limitata disponibilità di diagnosi prenatale.

Situazione negli stati uniti e in europa

Negli Stati Uniti, i dati più recenti indicano una prevalenza di 3,5 casi ogni 10.000 nati vivi, ovvero 1 ogni 2.875, grazie a decenni di fortificazione della farina con acido folico. In Europa, secondo le informazioni fornite da Eurocat, la prevalenza media è di 4,9 casi ogni 10.000 nascite, con una distribuzione non uniforme a causa delle diverse politiche di fortificazione alimentare obbligatoria tra i vari paesi. In Italia, la raccolta sistematica di dati epidemiologici su questa patologia risulta ancora frammentaria, ma le stime regionali suggeriscono valori allineati alla media europea, specialmente nelle aree con una buona copertura di supplementazione folica pre-concezionale.

Iniziative della società italiana di neonatologia

La Società Italiana di Neonatologia (SIN) ha da tempo sottolineato l’importanza di rendere obbligatoria la fortificazione di acido folico in alcuni alimenti. Questa posizione è stata ribadita in occasione della Giornata mondiale della spina bifida e idrocefalo, evidenziando un approccio integrato che vada dalla prevenzione in epoca preconcezionale al follow-up a lungo termine. Secondo il presidente della SIN, Massimo Agosti, “la prevenzione primaria dei difetti del tubo neurale deve continuare a essere la supplementazione con acido folico in epoca peri-concezionale, preferibilmente obbligatoria”. Nel corso degli ultimi anni, sono emerse nuove tecniche chirurgiche per il trattamento della spina bifida e dell’idrocefalo, tra cui interventi di chirurgia prenatale e approcci fetoscopici mininvasivi. Tuttavia, i dati attuali sono ancora preliminari e necessitano di follow-up a lungo termine e standardizzazione dei protocolli.

Rilevanza della diagnosi prenatale e del follow-up

L’integrazione di 0,4 mg al giorno di acido folico almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre può ridurre il rischio di spina bifida fino al 70%. Le donne con una storia di spina bifida in gravidanze precedenti necessitano di dosaggi più elevati, tra 4 e 5 mg al giorno. Oltre 80 paesi hanno implementato programmi di fortificazione obbligatoria delle farine con acido folico, ottenendo una riduzione dell’incidenza fino al 50%. In Italia, sebbene non esista una fortificazione obbligatoria, è raccomandata la supplementazione volontaria, ma la copertura rimane insufficiente, con un’adesione stimata inferiore al 40% tra le donne in età fertile. Lucrezia De Cosmo, segretario del Gruppo di studio Neurologia e Follow-up della SIN, sottolinea l’importanza di una diagnosi prenatale precoce per ottimizzare il percorso nascita e garantire un’assistenza multidisciplinare fin dai primi giorni di vita.

Gestione multidisciplinare delle patologie

La gestione delle patologie come la spina bifida richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga neonatologi, neurochirurghi, urologi, ortopedici, fisioterapisti e psicologi. Il neonatologo ha un ruolo centrale nel coordinare il percorso nascita, garantendo la stabilizzazione clinica e facilitando l’accesso alle cure specialistiche. Dal punto di vista clinico, la diagnosi prenatale, attraverso ecografie morfologiche e risonanza magnetica fetale, permette di pianificare il parto in centri di terzo livello dotati di neurochirurgia pediatrica e terapia intensiva neonatale, migliorando gli esiti chirurgici e riducendo il rischio di complicanze. La gestione tempestiva e multidisciplinare, che include la chiusura precoce della lesione e il trattamento dell’idrocefalo, è fondamentale per la prognosi a lungo termine. Il follow-up del neonato con spina bifida e idrocefalo è cruciale per migliorare la qualità di vita e prevenire complicanze, con controlli mensili nei primi sei mesi, trimestrali fino ai due anni e semestrali o annuali durante l’età scolare, a seconda della stabilità clinica.

La SIN ribadisce la necessità di promuovere la supplementazione di acido folico in età fertile e di implementare programmi educativi per professionisti e popolazione. È fondamentale potenziare i registri epidemiologici nazionali e garantire percorsi nascita dedicati e team multidisciplinari per tutti i casi diagnosticati. La combinazione di prevenzione, diagnosi precoce e gestione integrata rappresenta la strategia più efficace per mitigare l’impatto della spina bifida e dell’idrocefalo, migliorando la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.